LA DIAGNOSI PRENATALE IN GRAVIDANZA: ASPETTI TECNICI E PSICOLOGICI

Quando una coppia si trova ad affrontare una nuova gravidanza, un capitolo da considerare è quello delle indagini prenatali, che da molti anni affiancano i normali controlli legati alla gravidanza.

La diagnosi prenatale ha lo scopo di conoscere alcuni aspetti della salute del bambino durante la gravidanza.

Tipi di esami e probabilità

Gli esami disponibili al momento, che si dividono tra ecografie, test di screening (non invasivi) e test su materiale fetale (test invasivi), possono identificare solo alcune condizioni patologiche.

Nella popolazione generale, si ha circa il 3% di probabilità di avere un figlio con problemi congeniti.

Può esserci un rischio generico, cioè uguale in tutta la popolazione, oppure possono essere presenti fattori di rischio legati alla genetica di uno o entrambi i genitori o all’età materna. Quando è presente un rischio generico, solitamente gli specialisti orientano i genitori verso tecniche di screening, mentre in caso di presenza di fattori di rischio i genitori possono decidere di affidarsi a test più specifici, anche se invasivi.

Obiettivi della diagnosi prenatale

Come si legge sul sito www.issalute.it:

“Le indagini prenatali permettono di individuare precocemente malattie che possono essere causate da anomalie del DNA, da alterazioni dei cromosomi, da malattie infettive contratte in gravidanza, come la rosolia o la toxoplasmosi, dall’assunzione di farmaci che possono indurre malformazioni fetali e da altre cause tra cui, alcune, curabili in utero prima della nascita. Talvolta, è anche possibile individuare alcuni difetti congeniti, ad esempio dei reni e delle vie urinarie, sui quali intervenire chirurgicamente subito dopo la nascita del bambino per evitare danni irreversibili”.

Gli obiettivi sono dunque:

• fornire informazioni alle coppie sullo stato di salute del feto
• identificare malattie fetali su cui si può intervenire con farmaci o interventi già prima della nascita o subito dopo
• prepararsi per il parto in modo di predisporre tutto al meglio, in caso di presenza di queste patologie

Test di screening (non invasivi)

Le tecniche di screening non permettono diagnosi certe al 100% ma spesso ci si avvicinano molto. Il lato positivo è che non hanno rischi per il feto. Inoltre, diminuiscono il ricorso alle tecniche più invasive. Vediamo brevemente quali sono:

• Test Combinato: si effettua nel primo trimestre; calcola il rischio individuale di malattie cromosomiche o di altri difetti congeniti (ad esempio cardiopatie e anomalie del DNA). È un test su base statistica, molto affidabile perché il suo risultato è attendibile sino al 96%: consiste in un’anamnesi, un prelievo di sangue e un’ecografia. Vengono messi in relazione dati ecografici, biochimici e anamnestici, per capire se il rischio di queste patologie è alto. Ovviamente ogni coppia ha un personale concetto di “alto rischio”, e quindi potrà decidere liberamente se fare ulteriori accertamenti o anche passare a tecniche più invasive di diagnosi.
• Valutazione del rischio per alcune patologie ostetriche: aggiungendo al test combinato l’analisi di altri fattori di rischio rilevabili dal sangue materno, dall’ecografia e dall’anamnesi, si ottiene la valutazione del rischio anche per alcune patologie ostetriche, come il ritardo di crescita fetale e l’ipertensione gestazionale.
• Ricerca del DNA fetale nel sangue materno: questo test non viene offerto dal SSN alle future mamme, quindi chi lo vuole fare deve sostenerne la spesa privatamente. Non è un test diagnostico ma statistico, quindi ogni risultato che indichi un alto rischio di patologia deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale. Per alcune delle anomalie cromosomiche più frequenti, questo test si rivela molto attendibile.

Test su materiale fetale (invasivi)

Questi test prevedono una puntura dell’addome materno per prelevare (attraverso la parete uterina) il materiale fetale da analizzare. Consentono di valutare sia i cromosomi sia il DNA fetale nei casi di particolare rischio.

Entrambi questi test, villocentesi e amniocentesi, indagano le possibili anomalie cromosomiche nel feto. Il rischio abortivo di queste tecniche è sovrapponibile, circa 1 su 100. La differenza tra i due test sta nel momento in cui vengono effettuati e nei tempi di risposta.

• Villocentesi: viene effettuata sui villi coriali della placenta; si effettua fra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, ed è possibile avere una prima risposta sulle anomalie più frequenti dei cromosomi in circa 2 settimane

• Amniocentesi: viene eseguita sulle cellule fetali disperse nel liquido amniotico; si effettua dalla sedicesima settimana. Servono 15-18 giorni per avere una prima risposta.

Aspetti psicologici della diagnosi prenatale

Finora abbiamo parlato dei test esistenti, di ciò che viene proposto alle famiglie, ma non dell’impatto psicologico di questi esami.

È ovvio che ogni famiglia, ogni coppia che inizia una nuova gravidanza è attraversata da dubbi e paure relativamente alla salute del proprio bambino. Soprattutto in quei casi, sempre più numerosi, in cui la gravidanza sia arrivata dopo molto tempo, in età avanzata, con difficoltà o anche con tecniche di procreazione assistita.

I futuri genitori, e chi sta intorno a loro, spesso cercano di tenere a bada queste preoccupazioni utilizzando tutti i test che vengono offerti, pensando in modo quasi scaramantico che, seguendo tutti i consigli dei medici, nulla potrà andare storto.

– Il confronto col passato

In passato l’atteggiamento dei futuri genitori, e della società in genere, era più “rilassato” e più fatalista rispetto a questi eventi. Tutti erano più pronti di fronte agli “affari” della vita: nascita, malattia, morte.

Al giorno d’oggi, anche grazie ai potenti mezzi della scienza, ci troviamo ad avere paradossalmente più paura della diversità, della morte, e di questi eventi poco controllabili.

Pensiamo di esserne più al sicuro rispetto al passato, per i progressi scientifici soprattutto, e quando invece questi eventi nefasti si verificano, la nostra reazione è di shock, come se non ce lo aspettassimo davvero, come se non ce lo “meritassimo”.

Ma ovviamente non è questione di meritarlo o meno. Purtroppo, a volte, accade. Non tutti i bambini nascono sani.

Al giorno d’oggi cerchiamo di proteggerci da questi eventi, con tutti i mezzi che abbiamo. La diagnosi prenatale va in questa direzione, cercando di garantire il più possibile, ai genitori, di avere un neonato sano.

– Le dinamiche interne

Quando vivono la gravidanza, entrambi i genitori cominciano ad immaginare il proprio bambino, sia fisicamente che caratterialmente. Gli attribuiscono piccole aspettative, sperando ad esempio che abbia gli occhi della mamma, il carattere del papà, le doti artistiche dei nonni e tanto altro.

Si iniziano a costruire prime fantasie sul figlio che nascerà. Queste fanno parte del processo di accoglimento del bambino in arrivo, della costruzione dell’identità genitoriale e rispecchiano l’amore che è già nato verso il piccolo ancora in grembo.

Ogni futura mamma, poi, dovrà fare i conti con due bambini: il bambino immaginario e quello reale.

Il bambino immaginario rappresenta ciò che ci si aspetta dal proprio figlio, è il risultato delle elaborazioni di nostre esperienze passate, dei nostri vissuti da figli, e di ciò che ci è rimasto dei nostri genitori come figure interne.

Il bambino reale è invece quello che nasce e costringe poi la madre a compiere aggiustamenti di prospettiva, perché spesso è un pochino diverso, o molto, dal bambino immaginario.

Quando questo bambino reale viene annunciato come portatore di problemi o malattie, le fantasie dei genitori ne sono condizionate, il processo subisce un necessario aggiustamento, e ci possono essere difficoltà emotive e di accettazione.

A volte i genitori negano quello che sta accadendo, spesso provano rabbia e senso di colpa, paura. Questi aspetti, normalissimi e fisiologici in un evento del genere, devono essere accolti ed elaborati per poter arrivare al momento del parto non soltanto pronti per affrontare il problema dal punto di vista medico, ma anche da quello di accoglimento emotivo e affettivo del bambino.

– La scelta

I genitori sono chiamati a decidere il da farsi su questi esami in epoca molto precoce, nelle prime settimane di gestazione. Nelle prime settimane, però, le emozioni sono molte e molto forti, ci sono dubbi e incertezze, anche quando la gravidanza è stata cercata attivamente, anche per molto tempo.

Le coppie sono così chiamate a decidere se effettuare o meno questi test, e devono porsi il problema di cosa faranno nel caso che ci siano esiti indesiderati.

Ci si limiterà ai test di screening o si andrà avanti coi test invasivi in caso di presenza di fattori di rischio? In caso di conferma dell’esistenza di patologie nel bambino, si interromperà la gravidanza o si porterà comunque a termine?

Queste scelte sono molto personali e legate anche al proprio vissuto familiare, sociale e culturale.

Qualcuno desidera sapere come sta il bambino anche se non se la sentirebbe di interrompere la gravidanza, qualcun altro è pronto a tutto pur di avere un bambino sano e non se la sente di mettere al mondo un piccolo destinato ad avere problemi gravi. Qualcun altro sceglie di non sapere.

È comunque importante ricordare che nessuno di questi test è obbligatorio.

Qualunque cosa si decida di fare, credo che sia importante poter avere uno spazio dove poter affrontare queste importanti decisioni, uno spazio dove tirare fuori dubbi e paure e dove poter capire quale opzione fa sentire più tranquilli.

È importante che gli operatori offrano alle coppie tutte le informazioni adeguate per poter decidere, senza fare pressioni o indirizzare in qualunque modo la scelta. Le informazioni devono essere oggettive, scientifiche e rispettose. Questo permetterà alle coppie di fare una scelta, magari molto difficile, ma libera e consapevole.

– Il confronto

Spesso anche tra i genitori stessi ci sono differenti vedute rispetto a questi temi, e la decisione risulta particolarmente difficile. Ancora di più è richiesto agli operatori di essere non giudicanti e di fornire le informazioni richieste, in modo esaustivo, lasciando poi alla coppia l’arduo compito di venire ad una scelta.

Nel caso in cui mamma e papà non fossero dello stesso parere, credo che potrebbe essere utile parlarne con un professionista che faccia da tramite tra i due, aiutandoli a capire quale sia la migliore scelta familiare, non solo per ognuno dei due.

Conclusioni

In conclusione, credo che come per molti aspetti della gravidanza, quello della diagnosi prenatale sia un capitolo molto pregnante. Può portare molti dubbi e ansie, in una fase precoce della gravidanza dove la mamma dovrebbe dedicarsi all’adattamento al proprio nuovo stato.

Ma i genitori sono chiamati a prendere delle decisioni ed è bene che siano supportati in questa delicata fase, soprattutto nel momento in cui dovessero emergere delle difficoltà di decisione o se, più avanti, il percorso mostrasse future difficoltà di salute del piccolo.

I professionisti a cui potete rivolgervi sono molti, e sono a vostra disposizione. Se avete dubbi o domande, non esitate a chiedere aiuto!

---

Foto di Marjon Besteman da Pixabay